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Por Lucy Wallis

25/05/2024 04h01 Atualizado 25/05/2024

John Jennings ao lado do pai, Stuart, da mãe, Carol, e 1️⃣ da irmã, Emily. —
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: FAMÍLIA JENNINGS

Quando a mãe de John Jennings começou a apresentar sintomas de Alzheimer aos 50 1️⃣ anos, ele e a irmã, Emily, sabiam que também teriam 50% de chance de desenvolver a doença que causa demência. 1️⃣ Mas uma carta queroleta númerosmãe escreveu há quase 40 anos pode ser a chave para mudar o rumo do 1️⃣ futuro daroleta númerosfamília e de milhares de outras pessoas.

"Você tende a entender as pessoas mais velhas, quando elas compram 1️⃣ um par de sapatos e dizem: 'Esses vão durar mais do que eu'. Basicamente, sempre tive essa atitude", diz John 1️⃣ Jennings, de 39 anos.

"Eu fico pensando: 'Devo comprar um laptop novo?' — porque já tive Macs que duraram 10 anos 1️⃣ no passado."

John, que mora em roleta números Edimburgo, na Escócia, com o marido Matt, não se preocupa com bens materiais porque 1️⃣ não sabe se herdou da mãe um gene defeituoso que poderia desencadear o início precoce de Alzheimer.

"Descobri que o que 1️⃣ mais me faz feliz é estar perto de pessoas que me amam", diz ele. "Passamos muito tempo construindo relacionamentos, e 1️⃣ essa parece ser a parte mais gratificante da vida."

São justamente estas conexões sociais que John mais teme perder se tiver 1️⃣ a mutação genética e desenvolver a doença aos 50 anos, comoroleta númerosmãe, Carol.

"Estou tentando aprender vários idiomas e me 1️⃣ exercitando obsessivamente. Sei que, para a maioria das pessoas, isso reduziria drasticamente o risco de desenvolver Alzheimer", afirma John.

"Mas o 1️⃣ fato é que, para mim, não faz diferença alguma."

Para a maioria das pessoas, o avanço da idade é o maior 1️⃣ fator de risco para o Alzheimer. Para cada 100 pessoas com a condição, menos de 1% terá a forma herdada, 1️⃣ segundo a instituição britânica Alzheimer’s Society.

Stuart Jennings era um pastor metodista, e a família se mudava com frequência por causa 1️⃣ do seu trabalho. —
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: FAMÍLILA JENNINGS

Na década de 1980, acreditava-se amplamente que o Alzheimer não tinha relação familiar, mas 1️⃣ quando o avô de John — o pai de Carol — e seus quatro irmãos foram diagnosticados com a doença 1️⃣ aos 50 anos, Carol sabia que não poderia ser uma coincidência.

Um novo documentário do canal de televisão roleta números Two conta 1️⃣ a história de como Carol, uma professora de Coventry, no Reino Unido, ajudou a mudar o rumo da pesquisa sobre 1️⃣ Alzheimer com uma carta escrita à mão. Ela sempre tentou encontrar soluções para os problemas, diz John: era "aroleta números1️⃣ forma de obter algum controle da situação".

Em 1986, Carol escreveu para uma equipe da University College London (UCL) que estava 1️⃣ estudando a doença.

Ao analisar a genética daroleta númerosfamília, a equipe identificou em roleta números 1991 um gene que todos os 1️⃣ membros afetados compartilhavam.

Uma mutação no gene da proteína precursora de amiloide (PPA) significava um excesso de proteína amiloide acumulada no 1️⃣ cérebro, que se aglomera para formar placas e causa a morte das células cerebrais.

Carol transmitiu 50% de chance para John 1️⃣ eroleta númerosirmã mais velha, Emily, de 42 anos, de herdar a mutação genética que desencadeia o Alzheimer precoce.

"Se alguém 1️⃣ tiver o gene, vai desenvolver a doença mais ou menos na mesma época que seus familiares", diz a neurologista Cath 1️⃣ Mummery, chefe de ensaios clínicos no Centro de Pesquisa de Demência do Hospital da UCL.

"Portanto, eles estão cientes da bomba-relógio, 1️⃣ especialmente quando se aproximam dessa idade."

John diz que tem muito orgulho de tudo queroleta númerosmãe conquistou na pesquisa sobre 1️⃣ Alzheimer. —
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: FAMÍLIA JENNINGS

"É tentador pensar que se eu descobrir que tenho, Emily não tem, e vice-versa", diz John. 1️⃣ "Mas pode ser que nós dois tenhamos. Pode ser que nenhum de nós tenha."

Para aqueles com risco de Alzheimer de 1️⃣ origem genética, pode ser feito um exame de sangue — após a realização de uma consulta médica e aconselhamento especializado 1️⃣ — para mostrar se a anomalia genética que causa a doença está presente.

A mãe de John, Carol, optou por não 1️⃣ fazer o exame, pois acreditava que não adiantava se preocupar.

Embora respeite a escolha da mãe, John não pretende seguir o 1️⃣ mesmo caminho.

"Poderíamos ter planejado melhor se soubéssemos que ela tinha", diz ele.

Ele tinha 21 anos quandoroleta númerosmãe começou a 1️⃣ apresentar sintomas, em roleta números meados dos anos 2000. Sua condição se deteriorou lentamente, até que ela ficou acamada e não 1️⃣ conseguia falar.

Cada fase do declínio da mãe era "como um novo golpe com o qual era preciso lidar", afirma.

Carol faleceu 1️⃣ em roleta números março deste ano. Ela pediu que seu cérebro fosse doado para pesquisas científicas.

John diz que vai fazer o 1️⃣ exame de sangue com certeza em roleta números algum momento — é só uma questão de quando. A decisão será feita 1️⃣ com a irmã. Agora, considera que não é o momento.

"Acho que se um de nós fizesse o teste, o outro 1️⃣ provavelmente faria logo depois", avalia. "Então parece que é uma decisão que precisamos tomar juntos."

A única coisa que poderia antecipar 1️⃣ a decisão de John de fazer o exame seria se ele precisasse saber seu status genético para iniciar qualquer tratamento 1️⃣ médico.

Ele está otimista em roleta números relação aos novos medicamentos para Alzheimer que podem ser licenciados em roleta números breve. Eles foram 1️⃣ desenvolvidos para ajudar o sistema imunológico a eliminar a amiloide do cérebro — e retardar o progresso da doença. Existem 1️⃣ efeitos colaterais potencialmente graves, eroleta númeroseficácia depende do diagnóstico precoce — por isso, ainda é cedo para saber que 1️⃣ impacto vão ter.

Embora o Alzheimer de origem genética seja raro, é semelhante em roleta números muitos aspectos ao Alzheimer mais comum, 1️⃣ que se desenvolve em roleta números uma idade mais avançada, diz Mummery, e pode ser usado como modelo para encontrar novos 1️⃣ tratamentos.

"Se conseguirmos encontrar um tratamento que funcione nesta forma genética, podemos ser capazes de extrapolar isso para um tratamento para 1️⃣ o Alzheimer mais comum, que não é genético", explica.

Segundo ela, tudo isso é resultado do trabalho que Carol iniciou com 1️⃣ a equipe da UCL.

Enquanto a pesquisa para o desenvolvimento de tratamentos continua, John enfrenta a situação permanecendo resiliente e adotando 1️⃣ uma visão otimista. Ele também recomenda compartilhar experiências com outras pessoas em roleta números grupos de apoio.

Ele dá continuidade ao legado 1️⃣ da mãe, ajudando a mudar o rumo do conhecimento sobre o tema, ao participar de uma pesquisa sobre Alzheimer, se 1️⃣ submetendo a exames cerebrais regulares.

John diz que sente que estamos "prestes" a ver tratamentos que possam ajudar a deter a 1️⃣ doença.

"Eu realmente gostaria de viver o suficiente para ver isso — e acho que posso."

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