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Família Jennings: a carta que pode mudar o destino de milhares de pessoas
A mãe de John Jennings começou a apresentar 🧬 sintomas de Alzheimer aos 50 anos, colocando-o epin up bet girişirmã, Emily, em pin up bet giriş risco de desenvolver a doença que causa 🧬 demência. No entanto, uma carta escrita porpin up bet girişmãe há quase 40 anos pode ser a chave para alterar o 🧬 futuro dapin up bet girişfamília e de muitas outras pessoas.
John, de 39 anos, reside em pin up bet giriş Edimburgo, na Escócia, e reflete 🧬 sobre a herança de bens materiais em pin up bet giriş face da possibilidade de ter herdado um gene defeituoso que possa desencadear 🧬 o início precoce de Alzheimer.
As conexões sociais são o que John mais teme perder se tiver a mutação genética e 🧬 desenvolver a doença aos 50 anos, comopin up bet girişmãe, Carol.
Na década de 1980, acreditava-se que o Alzheimer não tinha relação 🧬 familiar, mas quando o avô de John e seus quatro irmãos foram diagnosticados com a doença aos 50 anos, Carol 🧬 soube que não poderia ser uma coincidência.
Carol, uma professora de Coventry, no Reino Unido, escreveu uma carta à mão para 🧬 uma equipe da University College London (UCL) em pin up bet giriş 1986, que levou à identificação de um gene que todos os 🧬 membros afetados compartilhavam.
Idade | Evento |
---|---|
1980 | Acreditava-se que o Alzheimer não tinha relação familiar |
1986 | Carol escreve uma carta à mão para uma equipe da UCL |
1991 | Identificação 🧬 de um gene compartilhado por membros afetados |
Uma mutação no gene da proteína precursora de amiloide (PPA) significa um excesso de 🧬 proteína amiloide acumulada no cérebro, causando a morte das células cerebrais.
Carol transmitiu 50% de chance para John epin up bet girişirmã 🧬 mais velha, Emily, de 42 anos, de herdar a mutação genética que desencadeia o Alzheimer precoce.
Para aqueles com risco de 🧬 Alzheimer de origem genética, pode ser feito um exame de sangue para mostrar se a anomalia genética que causa a 🧬 doença está presente.
John, que teve 21 anos quandopin up bet girişmãe começou a apresentar sintomas, considera fazer o exame de sangue, 🧬 mas ainda não é o momento certo.
O único fator que poderia antecipar a decisão de John é a necessidade de 🧬 saber seu status genético para iniciar qualquer tratamento médico.
Embora o Alzheimer de origem genética seja raro, é semelhante em pin up bet giriş 🧬 muitos aspectos ao Alzheimer mais comum e pode ser usado como modelo para encontrar novos tratamentos.
John enfrenta a situação permanecendo 🧬 resiliente e adotando uma visão otimista, participando de uma pesquisa sobre Alzheimer e se submetendo a exames cerebrais regulares.
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