Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 1️⃣ estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente 1️⃣ 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 1️⃣ de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 1️⃣ caca niquel 30 linhas suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 1️⃣ participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 1️⃣ vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 1️⃣ mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 1️⃣ explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma caca niquel 30 linhas cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 1️⃣ de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 1️⃣ caca niquel 30 linhas 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 1️⃣ diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 1️⃣ Sano Genetics, a empresa científica com sede caca niquel 30 linhas Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam caca niquel 30 linhas começar uma família podem 1️⃣ ter questões sobre ter filhos caca niquel 30 linhas primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 1️⃣ ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam caca niquel 30 linhas suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 1️⃣ informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas caca niquel 30 linhas genes e, caca niquel 30 linhas particular, quando não carregam 1️⃣ o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados caca niquel 30 linhas risco elevado caca niquel 30 linhas relação à população 1️⃣ geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."