Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 5️⃣ estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente 5️⃣ 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 5️⃣ de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 5️⃣ a grande aposta quanto ganharam suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 5️⃣ participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 5️⃣ vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 5️⃣ mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 5️⃣ explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma a grande aposta quanto ganharam cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 5️⃣ de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 5️⃣ a grande aposta quanto ganharam 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 5️⃣ diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 5️⃣ Sano Genetics, a empresa científica com sede a grande aposta quanto ganharam Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam a grande aposta quanto ganharam começar uma família podem 5️⃣ ter questões sobre ter filhos a grande aposta quanto ganharam primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 5️⃣ ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam a grande aposta quanto ganharam suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 5️⃣ informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas a grande aposta quanto ganharam genes e, a grande aposta quanto ganharam particular, quando não carregam 5️⃣ o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados a grande aposta quanto ganharam risco elevado a grande aposta quanto ganharam relação à população 5️⃣ geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."