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Cinco niños con sordera desde el nacimiento recuperan la audición después de un ensayo clínico de terapia génica

Cinco niños que 🌧️ nacieron sordos han recuperado la audición en ambos oídos después de participar en un ensayo clínico de terapia génica que 🌧️ brinda esperanzas para tratamientos adicionales.

Los niños no podían oír debido a mutaciones genéticas heredadas que perturban la capacidad del cuerpo 🌧️ para producir una proteína necesaria para garantizar que las señales auditivas pasen sin problemas desde el oído al cerebro.

Los médicos 🌧️ de la Universidad de Fudan en Shanghai trataron a los niños, de entre uno y 11 años, en ambos oídos 🌧️ con la esperanza de que recuperaran una audición tridimensional suficiente para participar en conversaciones y determinar de dónde provienen los 🌧️ sonidos.

Dentro de semanas de recibir la terapia, los niños habían recuperado la audición, podían localizar las fuentes de sonidos y 🌧️ reconocer el habla en entornos ruidosos. Dos de los niños fueron grabados bailando música, los investigadores informaron en Nature Medicine.

El 🌧️ Dr. Zheng-Yi Chen, un científico del Massachusetts Eye and Ear, un hospital de enseñanza de Harvard en Boston que co-lideró 🌧️ el ensayo, dijo que los resultados eran "impresionantes", y agregó que los investigadores continuaban viendo que la capacidad auditiva de 🌧️ los niños "progresaba dramáticamente".

La terapia utiliza un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído 🌧️ interno. Una vez dentro, las células del oído utilizan el nuevo material genético como plantilla para producir copias funcionales de 🌧️ la proteína crucial, otoferlina.

El material de video de los pacientes muestra a un niño de dos años respondiendo a su 🌧️ nombre tres semanas después del tratamiento y bailando música después de 13 semanas, habiendo mostrado poca o ninguna respuesta a 🌧️ ambos antes de recibir las inyecciones.

Mejora de la audición en niños con sordera desde el nacimiento

Otro paciente, una niña de 🌧️ tres años, no reacciona a los sonidos, pero 13 semanas después del tratamiento puede comprender oraciones y hablar algunas palabras.

La 🌧️ paciente más antigua, una niña de 11 años, no mostró respuesta a tonos de diferentes frecuencias antes del tratamiento, pero 🌧️ reaccionó a todos ellos seis semanas después y pudo participar en el entrenamiento del habla desde la marca de las 🌧️ 13 semanas.

Más de 430 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por la pérdida auditiva discapacitante, de 🌧️ las cuales alrededor de 26 millones son sordas desde el nacimiento.

Hasta el 60% de la sordera infantil se debe a 🌧️ factores genéticos. Los niños en el ensayo tienen una afección llamada DFNB9, causada por mutaciones de Otof, que representa el 🌧️ 2-8% de todas las pérdidas auditivas congénitas.

Esperanza para la restauración de la audición en personas con pérdida auditiva

En enero, el 🌧️ mismo equipo estadounidense-chino informó mejoras después de tratar a los niños sordos en un oído, pero la intención siempre fue 🌧️ restaurar la audición en ambos oídos. Si pueden oír en ambos oídos, los niños pueden determinar de dónde provienen los 🌧️ sonidos, una capacidad importante para situaciones cotidianas como hablar en grupos y ser conscientes del tráfico al cruzar la calle, 🌧️ dijeron los investigadores.

Se necesitarán ensayos clínicos más grandes para evaluar los beneficios y riesgos de la terapia con más detalle. 🌧️ La terapia génica se inyecta durante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, por lo que tratar ambos oídos duplica el tiempo 🌧️ que los pacientes pasan en cirugía. Tratar ambos oídos también aumenta el riesgo de una reacción inmunológica más fuerte, activada 🌧️ cuando el sistema inmunológico reacciona al virus que entrega la terapia.

"Nuestra esperanza es que este ensayo clínico pueda expandirse y 🌧️ que este enfoque también se considere para la sordera causada por otros genes o causas no genéticas", dijo Chen. "Nuestro 🌧️ objetivo ultimate es ayudar a las personas a recuperar la audición, sin importar cómo se haya perdido la audición".

El mes 🌧️ pasado, un niño británico se convirtió en la primera persona en tener restaurada su audición en un oído después de 🌧️ recibir una terapia génica similar para la pérdida auditiva causada por mutaciones de Otof.

El profesor Manohar Bance, el investigador principal 🌧️ en ese ensayo clínico, dijo que la terapia marcaba una nueva era en el tratamiento de la sordera.