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A quarta gravidez de Michelle Johnson caminhava sem problemas, até que o especialista começou a ficar levemente tenso enquanto cutucava 😆 codigo bonus brazino777barriga para o ultrassom de rotina, na 20ª semana de gestação.

Johnson relembra que o responsável pela ultrassonografia ficou "muito 😆 incomodado" e começou a fazer perguntas aleatórias – como se eles já tinham filhos, por exemplo.

Dias depois, veio a ligação 😆 do radiologista-chefe. Seu tom de voz era sombrio.

Escolhendo com cuidado as palavras, ele disse que, nacodigo bonus brazino777experiência, aquilo era 😆 algo raro, mas Johnson precisava consultar imediatamente um especialista em codigo bonus brazino777 medicina fetal gestacional, pois a criança tinha espinha bífida.

A 😆 medula espinhal começa a se desenvolver nas crianças como um tubo em codigo bonus brazino777 forma de cannoli, que se dobra sobre 😆 si mesmo para encapsular o sistema nervoso. E a espinha bífida – conhecida cientificamente como mielomeningocele – ocorre quando a 😆 medula espinhal não se fecha completamente.

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Com isso, ela permite que a autoestrada formada pelos nervos escape e 😆 forme uma pequena saliência em codigo bonus brazino777 algum lugar ao longo da espinha. E esta má-formação do sistema nervoso pode gerar 😆 problemas cognitivos por toda a vida, além de dificuldades crônicas de mobilidade e paralisia dos quadris para baixo.

"Foi simplesmente devastador", 😆 conta Johnson. Na época, ela tinha 35 anos de idade e morava em codigo bonus brazino777 Portland, no Estado americano de Oregon. 😆 "Fiquei totalmente em codigo bonus brazino777 choque."

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Todos os anos, nascem cerca de 1,4 mil bebês com espinha bífida nos Estados Unidos. A causa exata desta complexa 😆 condição não é conhecida, mas acredita-se que ela envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Baixos níveis de ingestão de 😆 ácido fólico durante a gravidez ou certas medicações contra convulsão, por exemplo, foram associados ao maior risco da condição, mas 😆 não está claro o nível de influência destes fatores.

A espinha bífida normalmente é tratada em codigo bonus brazino777 24 a 48 horas 😆 após o parto. Os cirurgiões costuram a medula espinhal e a colocam de volta no corpo do bebê. Com isso, 😆 eles evitam que a condição se degenere ainda mais.

Mas, enquanto fazia ligações para marcar a consulta com um especialista, uma 😆 enfermeira contou a Johnson sobre um novo programa em codigo bonus brazino777 prática na Califórnia, que usa células-tronco para tratar crianças com 😆 espinha bífida ainda no útero da mãe. E, se ela decidisse pelo procedimento, seu bebê seria o segundo paciente humano 😆 a passar por este tipo de tratamento.

Johnson percebeu que gostaria de oferecer esta possibilidade ao seu bebê antes de nascer.

O 😆 procedimento precisa ser realizado antes da 26ª semana de gravidez. Por isso, "era como uma corrida", relembra ela.

Depois de diversos 😆 exames de imagem e de sangue, além de várias entrevistas, ela embarcou na viagem mais importante dacodigo bonus brazino777vida.

O exame 😆 pré-natal das condições neurológicas progrediu em codigo bonus brazino777 largas passadas nas últimas duas décadas.

Tecnologias como a análise genética, neuroimagens e ressonância 😆 magnética fetal em codigo bonus brazino777 alta resolução vêm permitindo aos médicos pesquisar o sistema nervoso dos fetos em codigo bonus brazino777 desenvolvimento e 😆 já diagnosticá-los, mais cedo e com mais frequência, com eventuais condições que irão alterarcodigo bonus brazino777vida depois do parto.

Mas, mesmo 😆 com todos estes avanços, não havia muito que os médicos pudessem fazer com estes diagnósticos antes que o bebê saísse 😆 do útero. E uma parte significativa do desenvolvimento cerebral ocorre muito antes do parto.

Agora, uma onda pioneira de terapias neurocientíficas 😆 no útero está ajudando a mudar esta situação.

Diversos testes de referência estão em codigo bonus brazino777 andamento para analisar tratamentos médicos e 😆 cirúrgicos que irão permitir aos médicos reverter as condições dos bebês antes do parto.

Este campo está "à beira" de encontrar 😆 toda uma nova dimensão de terapias, afirma o neurologista pediátrico Jeffrey Russ, da Universidade Duke, nos Estados Unidos. Ele escreveu 😆 recentemente um ensaio acadêmico que descreve o tratamento no útero como a "próxima fronteira" da neurologia.

Um desses tratamentos inovadores é 😆 o primeiro teste clínico aprovado pela Administração de Alimentos e Drogas dos Estados Unidos (FDA, na sigla em codigo bonus brazino777 inglês) 😆 para o tratamento de espinha bífida no útero com células-tronco da placenta.

Conhecido como teste CuRe, o projeto marca o ápice 😆 de 25 anos de trabalho da cirurgiã fetal Diana Lee Farmer, da Universidade da Califórnia em codigo bonus brazino777 Davis, nos Estados 😆 Unidos.

As operações no útero para costura da abertura da medula espinhal passaram a ser o tratamento padrão dos casos de 😆 espinha bífida muito grave. Elas reduzem a velocidade de degeneração da doença ao longo da gravidez e apresentam resultados melhores 😆 que a cirurgia depois do parto, segundo indicam os anos de trabalho de Farmer.

Mas seu novo projeto pretende dar mais 😆 um passo adiante.

O processo consiste na correção do tubo neural aberto com um emplastro semeado com células-tronco da placenta da 😆 mãe. Conhecidas como "células estromais mesenquimais", elas são derivadas e cultivadas em codigo bonus brazino777 um processo cuidadoso e preciso de quatro 😆 dias. Com isso, as células deverão ser ativadas e reverter a lesão já existente no momento do diagnóstico.

As células-tronco "são 😆 muito inteligentes", segundo o bioengenheiro Aijun Wang, que desenvolveu a tecnologia do teste CuRe. "Elas conseguem proteger os neurônios para 😆 que não sejam mortos pelo ambiente."

Dados preliminares da condução deste experimento em codigo bonus brazino777 cordeiros com espinha bífida sugerem que o 😆 tratamento permitiu que eles se desenvolvessem sem nenhuma incapacidade observável. Sem o tratamento, eles teriam sofrido paralisia dos membros posteriores. 😆 E o mesmo foi observado com o procedimento em codigo bonus brazino777 buldogues.

Mais de 30 pessoas estavam na sala de cirurgia quando 😆 Johnson, apenas um dia antes do limite de 26 semanas de gravidez, passou a ser a segunda paciente humana a 😆 enfrentar esta cirurgia.

Os médicos fizeram uma incisão nacodigo bonus brazino777barriga redonda, retiraram o útero do corpo quase totalmente e moveram 😆 o feto até a abertura do útero.

Este procedimento permitiu que os médicos atingissem a hérnia da minúscula espinha do bebê 😆 e, delicadamente, aplicassem o emplastro com células-tronco. Eles usaram microscópios especiais para realizar a cirurgia, devido ao tamanho do bebê.

A 😆 criança era um menino, que receberia o nome de Tobias. Se ele não tivesse passado pelo tratamento, teria nascido com 😆 paralisia dos quadris para baixo.

No dia 1º de fevereiro de 2024, Tobias nasceu de cesariana com 3,5 kg. Suas pernas 😆 chutavam e os dedos dos pés se mexiam.

"Sentimos que havíamos ganhado na loteria", relembra Johnson.

Tobias precisará ser acompanhado até completar 😆 dois anos e meio de idade, para determinar oficialmente a segurança e eficácia total do procedimento e, assim, completar o 😆 experimento.

Sua última consulta presencial já está próxima e os médicos provavelmente continuarão a acompanhá-lo até que ele complete, pelo menos, 😆 cinco anos.

No momento de fechar esta reportagem, 10 outros pacientes já receberam o tratamento CuRe e a equipe de Farmer 😆 garantiu US$ 15 milhões (cerca de R$ 81 milhões) de financiamento para mais 29 pacientes. A esperança é inscrever cerca 😆 de 10 pacientes por ano.

A equipe de Farmer conseguirá analisar todos os dados coletados somente em codigo bonus brazino777 2028, quando será 😆 então possível confirmar se esta nova terapia pode passar a ser o padrão para as crianças norte-americanas.

"Tenho esperança de podermos 😆 conseguir fazer um avanço muito significativo para o desenvolvimento dessas crianças com espinha bífida", afirma Farmer. "Mas, como todo bom 😆 projeto científico, você responde uma pergunta e ela abre as portas para outra questão."

Russ destaca que esta é uma forma 😆 de ciência de ponta no setor de reparo cirúrgico de condições anatômicas. Mas outra fronteira em codigo bonus brazino777 que as terapias 😆 no útero podem mudar o jogo das condições neurológicas antes do parto é nos casos em codigo bonus brazino777 que a terapia 😆 pode ser fornecida em codigo bonus brazino777 nível molecular ou genético.

Este é um "conceito totalmente novo", que irá "abrir todo um novo 😆 campo", segundo Russ.

Seus colegas da Universidade Duke colaboraram com o projeto de um protocolo para o primeiro tratamento no útero 😆 da doença de Pompe.

Também conhecida como glicogenose tipo 2, esta é uma doença genética rara, que faz com que as 😆 células acumulem muitos açúcares complexos, gerando condições neurológicas, problemas respiratórios, condições cardíacas e fraqueza muscular. A maioria dos pacientes morre 😆 em codigo bonus brazino777 até um ou dois anos após o nascimento.

Como a doença de Pompe é causada pela falta de uma 😆 enzima chamada alfa-glicosidase ácida, ela é normalmente tratada com terapia de reposição enzimática (TRE), na qual as crianças recebem injeções 😆 regulares da enzima.

Mas, como no caso da espinha bífida, os dados demonstraram que iniciar a TRE após o nascimento pode 😆 melhorar os sintomas, mas não interrompe totalmente a manifestação da doença.

Foi por isso que os médicos do Hospital Ottawa de 😆 Ontário, no Canadá, realizaram testes pré-natais em codigo bonus brazino777 uma menina que viria a se chamar Ayla Bashir, em codigo bonus brazino777 fevereiro 😆 de 2024.

Eles descobriram que Ayla havia herdado os mesmos genes que fizeram com que dois dos seus irmãos, Zara e 😆 Sara, fossem diagnosticados com doença de Pompe após o nascimento. E os médicos precisavam agir com rapidez.

Zara morreu com dois 😆 anos e cinco meses e Sara, com oito meses de idade. Agora, com o diagnóstico de Ayla durante a gravidez, 😆 a equipe médica conseguiu intervir mais cedo.

No dia 24 de março de 2024, os médicos forneceram a primeira dose de 😆 reposição enzimática para Ayla enquanto ela ainda estava no útero da mãe, com 24 semanas e cinco dias de gestação. 😆 Eles injetaram na veia umbilical uma fórmula líquida contendo uma cópia da enzima faltante.

Esta técnica permite que a enzima fabricada 😆 chegue ao fluxo sanguíneo do feto ainda durante o seu desenvolvimento. Ele mal reconhece a droga como exógena e não 😆 produz a forte reação imunológica que pode ocorrer durante o tratamento após o parto.

Seguiram-se seis outras infusões a cada duas 😆 semanas. Ayla nasceu em codigo bonus brazino777 22 de junho de 2024 e, desde então, vem recebendo injeções de enzima toda semana.

"Ayla 😆 é uma criança de três anos muito feliz, com mobilidade e cumpre com todas as etapas do seu desenvolvimento neurológico", 😆 conta a especialista em codigo bonus brazino777 medicina fetal materna Karen Fung-Kee-Fung, do Hospital Ottawa, que trata da menina. "Acabei de ver 😆 um

dela pulando sem parar."

Da mesma forma que no caso de Tobias, os médicos continuarão a acompanhar Ayla por 😆 pelo menos cinco anos. Eles irão monitorar a eventual progressão da doença.

A terapia não evita totalmente danos que podem ser 😆 irreversíveis. Mas a história de Ayla abre o caminho para iniciar o tratamento médico pré-natal, a fim de intervir em 😆 codigo bonus brazino777 distúrbios como este com uma simples injeção.

"Esperamos mudar o paradigma de quando é possível tratar uma doença genética", afirma 😆 a médica Tippi Mackenzie, da Universidade da Califórnia em codigo bonus brazino777 São Francisco, nos Estados Unidos. Ela faz parte da equipe 😆 de cirurgiões fetais que lideraram o desenvolvimento do protocolo usado no tratamento de Ayla.

Existem diversos tratamentos oferecidos atualmente para os 😆 recém-nascidos que, potencialmente, poderiam ser oferecidos durante a fase fetal, segundo Mackenzie.

Ela estabeleceu um teste clínico de cinco anos para 😆 um total de 10 pacientes, que está em codigo bonus brazino777 andamento na Califórnia. O objetivo é ajudar a definir oficialmente o 😆 TRE no útero como procedimento aprovado para doença de Pompe e outras enfermidades raras, como doença de Gaucher neuropática, mucopolissacaridose 😆 e doença de Wolman.

Dois bebês com mucopolissacaridose já foram tratados como parte do teste e "as atualizações são positivas", segundo 😆 Mackenzie. Os médicos continuam a inscrever pacientes no teste, que está aberto para pacientes internacionais.

Desenvolver um tratamento fetal para condições 😆 como estas também ajudaria a aumentar a consciência sobre a necessidade de mais testes para doenças genéticas. Com isso, seria 😆 possível "mudar a equação", permitindo um círculo virtuoso de mais diagnósticos e mais tratamentos, explica Mackenzie.

"Chamo o diagnóstico e o 😆 tratamento de yin e yang – eles andam juntos."

A reposição enzimática é o tipo menos invasivo de tratamento de distúrbios 😆 genéticos e exige diversas dosagens ao longo de toda a vida do paciente. Mas este novo método poderá ser adaptado 😆 para fornecer outras terapias genéticas intensamente debatidas. A ideia é editar o DNA de um bebê não nascido, seja eliminando 😆 um gene defeituoso ou substituindo um gene que esteja faltando.

O trabalho de Mackenzie está "formando as bases desses tipos de 😆 terapia avançada no futuro", segundo o professor de cirurgia William Peranteau, do Hospital Infantil da Filadélfia, nos Estados Unidos.

Para ele, 😆 "se estes testes conseguirem demonstrar benefícios no tratamento das doenças antes do parto com uma terapia de reposição enzimática, a 😆 próxima questão obviamente é uma terapia mais definitiva, como a edição genética no útero."

Em uma série de experimentos inovadores, Peranteau 😆 usou a técnica de edição genômica Crispr para ajustar o código genético de camundongos ainda no útero e tratar uma 😆 condição genética da pele, uma doença pulmonar genética e um distúrbio metabólico genético que afeta o fígado dos roedores.

Mas, quando 😆 o assunto é estimar em codigo bonus brazino777 quanto tempo as terapias de edição genética serão testadas em codigo bonus brazino777 seres humanos, é 😆 sempre muito difícil responder.

"Sempre leva mais tempo do que esperamos ou gostaríamos", afirma Peranteau. Talvez cinco a 10 anos. "É 😆 questão de simplesmente desenvolver o trabalho."

Por enquanto, à medida que os testes avançam, será fundamental considerar as implicações éticas e 😆 práticas destes avanços.

"Precisaremos começar com exemplos muito específicos, onde fique muito claro que os benefícios superam os riscos", explica Russ.

É 😆 claro que nem todas as condições podem e devem ser tratadas com células-tronco, reposição enzimática e edição genética antes do 😆 nascimento. E ainda é muito cedo para ter uma ideia clara dos efeitos desses tratamentos no útero em codigo bonus brazino777 longo 😆 prazo. Afinal, os pacientes desses testes realizados no útero, em codigo bonus brazino777codigo bonus brazino777maioria, ainda são bebês ou crianças muito jovens.

Também 😆 não temos, por enquanto, dados de longo prazo dos pacientes adultos que estão atualmente passando por terapias de edição genética.

As 😆 cirurgias e terapias químicas desenvolvidas por Farmer e Mackenzie, em codigo bonus brazino777codigo bonus brazino777maioria, são procedimentos de curta duração. Mas, quando 😆 os médicos editam o código genético de um bebê antes do parto, estas mudanças e seus efeitos permanecem para sempre.

As 😆 terapias no útero são fundamentalmente procedimentos únicos, que envolvem o dobro de riscos. Afinal, além do feto, elas envolvem também 😆 a mãe.

"Você não está tratando de apenas um paciente, você está tratando de dois", destaca Russ.

A família de Michelle Johnson 😆 voltou à Califórnia pouco mais de um ano depois do procedimento. Johnson se reuniu com outras mães do teste CuRe 😆 e todos os funcionários do hospital fizeram turnos para se apresentar, cumprimentá-los e brincar com Tobias no jardim. Eles chegaram 😆 a trazer um bolo e velinhas para comemorar o primeiro aniversário do bebê.

"Foi realmente especial", relembra Johnson. "Para eles, foi 😆 o final do ciclo observar todo o trabalho que eles estão fazendo, conhecer este bebê milagroso e ver como ele 😆 está feliz e saudável."

No momento de fechar esta reportagem, Tobias tinha mais de dois anos de idade. E já aprendeu 😆 a andar.

Leia a versão original desta reportagem (em inglês) no site codigo bonus brazino777 Future.

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