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Por bet 354 Minas — Belo Horizonte

24/02/2024 06h01 Atualizado 24/02/2024

Teste do pezinho —
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: Divulgação/ UFMG

Minas Gerais 🍌 confirmou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) identificado pelo teste do pezinho ampliado.

A paciente é uma bebê de 🍌 Divinópolis, na Região Centro-Oeste, que realizou o exame em bet 354 uma unidade básica de saúde do município, no dia 30 🍌 de janeiro.

O material coletado foi encaminhado ao Núcleo de Ações e Pesquisa em bet 354 Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de 🍌 Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), referência em bet 354 triagem neonatal no estado. Uma equipe multidisciplinar do Ambulatório 🍌 de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas vai acompanhar a criança, que já começou a tomar a medicação.

Segundo a neuropediatra, 🍌 geneticista do hospital e professora da UFMG Juliana Gurgel, o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado e o 🍌 desenvolvimento dos pacientes com AME.

"Idealmente, é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a 🍌 segunda e a terceira semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico", explicou a médica.

Teste 🍌 do pezinho

O teste do pezinho foi ampliado no estado no dia 30 de janeiro. Desde então, todas as amostras de 🍌 recém-nascidos mineiros estão sendo testadas para 15 doenças – antes, eram 12. Foram incluídas a AME, a imunodeficiência combinada grave 🍌 e a agamaglobulinemia.

O exame é realizado nas unidades básicas de saúde dos 853 municípios de Minas Gerais e consiste na 🍌 coleta de sangue do calcanhar do bebê, por meio de uma punção local.

Todos os materiais são encaminhados e processados no 🍌 Nupad, que analisa diariamente cerca de mil amostras. Em caso de resultado alterado, o município de residência do paciente é 🍌 acionado.

A expectativa é que, até o fim o ano, o teste em bet 354 MG seja capaz de detectar 60 doenças.

A 🍌 AME

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara, que, devido à deficiência de uma proteína essencial para a sobrevivência 🍌 dos neurônios motores, causa degeneração progressiva. A enfermidade pode levar à morte.

Os principais sintomas da AME são perda do controle 🍌 e das forças musculares e incapacidade ou dificuldade de movimentar-se, locomover-se, engolir e respirar.

Doenças identificadas pelo teste do pezinho em 🍌 bet 354 MG

Hipotireoidismo congênitoFenilcetonúriaDoença falciformeFibrose císticaDeficiência de biotinidaseHiperplasia adrenal congênitaToxoplasmose congênita Atrofia Muscular Espinhal (AME)Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)Agamaglobulinemia (AGAMA)Deficiência de acil-CoA 🍌 desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)Deficiência de proteína trifuncional – DPTCDeficiência primária de 🍌 carnitina – DPCDeficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

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