Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 9️⃣ estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente 9️⃣ 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 9️⃣ de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 9️⃣ bet corners suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 9️⃣ participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 9️⃣ vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 9️⃣ mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 9️⃣ explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma bet corners cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 9️⃣ de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 9️⃣ bet corners 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 9️⃣ diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 9️⃣ Sano Genetics, a empresa científica com sede bet corners Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam bet corners começar uma família podem 9️⃣ ter questões sobre ter filhos bet corners primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 9️⃣ ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam bet corners suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 9️⃣ informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas bet corners genes e, bet corners particular, quando não carregam 9️⃣ o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados bet corners risco elevado bet corners relação à população 9️⃣ geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."