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Pai australiano confronta rara doença genética no filho: Um caso de epidermólise bolhosa
Todo pai acha que seu filho é especial 🍐 e único no mundo, mas o australiano Paddy Baldock, de 34 anos, não sabia que essa ideia seria levada tão 🍐 ao pé da letra com o pequeno Freddy. O menino é o único no mundo a ser diagnosticado com uma 🍐 doença genética autoimune raríssima, de acordo com o Daily Mail Austrália.
Epidermólise bolhosa: o que é?
Paddy edicas de apostas betnacionalcompanheira, Katrine, de 🍐 Sydney, ficaram emocionados ao descobrir que ela esperava o primeiro filho do casal. A gestação foi bem até a 31ª 🍐 semana, quando Katrine começou a se sentir mal. Os sintomas eram leves e a família decidiu dormir e buscar atendimento 🍐 médico no dia seguinte. Mas o descanso foi interrompido.
Complicações graves
A mãe teve convulsões violentas e foi diagnosticada com eclâmpsia, uma 🍐 complicação rara, mas grave, da pré-eclâmpsia. Na maioria das vezes, os sinais da pré-eclâmpsia são detectados antes de o quadro 🍐 evoluir para a eclâmpsia. Mas no caso de Katrine, não houve intervenção médica a tempo para prevenir as convulsões.
Os médicos aplicaram antibióticos intravenosos, mas o problema não se resolveu. A 'infecção' só se espalhava e o bebê precisou 🍐 ser encaminhado à sala de cirurgia.
Diagnóstico e tratamento
Após a cirurgia, Freddie foi transferido para a Unidade de Terapia Intensiva Infantil 🍐 do Hospital Infantil de Sydney e diagnosticado com deficiência de OTULIN, uma doença autoimune hereditária potencialmente fatal e tão rara 🍐 que apenas cinco casos foram registrados em dicas de apostas betnacional todo o mundo. A alteração genética que causou essa deficiência era mais 🍐 rara ainda e nunca foi registrada em dicas de apostas betnacional toda a literatura médica.
- A equipe médica, incluindodicas de apostas betnacionalcirurgiã, Carolyn Russell, e 🍐 o imunologista, Paul Gray, tiveram que contornar a situação com uma abordagem de "tentativa e erro", no tratamento.
- O bebê começou 🍐 a se estabilizar, mas a progressão da doença era como dar dois passos para frente e, depois, um para trás.
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