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Análise dos dados
Parentes de pessoas com doença neuromotora estão sendo oferecidos testes genéticos que irão dizer-lhes se eles são susceptíveis também a 🧲 obter o estado neurológico fatal.
Irmãos e filhos de aproximadamente 5.000 pessoas na Grã-Bretanha com MND poderão acessar um teste que 🧲 identificará se eles têm algum dos mais do 40 genes associados à doença.
Aqueles que testarem positivo receberão aconselhamento e conselhos 🧲 sobre as principais decisões a tomar jogos caca niqueis suas vidas, como ter ou não filhos.
Também pode ser-lhes oferecida a oportunidade de 🧲 participar num ensaio clínico com um medicamento destinado à redução dos sintomas muito debilitantes da MND e prolongar as vidas 🧲 do paciente.
O Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que faz parte da iniciativa disse: "Para pacientes diagnosticados com MND a pergunta mais 🧲 frequente é 'Porquê eu?' Embora genética não responda essa questão para todos pode ajudar explicar por quê eles têm doença."
Acredita-se 🧲 que cerca de um jogos caca niqueis cada cinco casos do MND, o qual pode matar pessoas dentro dos 12-18 meses após 🧲 seu diagnóstico esteja relacionado à genética. As populações na Grã Bretanha têm risco 1 a 300 para obtêlo;
"Para as pessoas 🧲 que estão jogos caca niqueis risco de desenvolver MND genético no futuro, mas não são diagnosticadas ou sintomáticas atualmente ”, disse Wicks. 🧲 “Esta decisão é complexa e muito pessoal” – diz o vice-presidente da neurociência na Sano Genetics (Sino Genética), empresa científica 🧲 com sede nos Estados Unidos para a realização do teste realizado pela Universidade Cambridge University of London (“A Ciência dos 🧲 Alimentos”).
“Os jovens que estão pensando jogos caca niqueis começar uma família podem ter dúvidas sobre se devem ou não filhos, e saber 🧲 quando conceber naturalmente pode levar a terem crianças também”, acrescentou.
"Quando essas pessoas estão pensando sobre suas carreiras, onde viver e 🧲 relacionamentos sentem que é importante estar informado. Muitos desses indivíduos se seguirem jogos caca niqueis frente com os testes serão negativos para 🧲 o gene; particularmente quando não carregam um gênico carregado por seus pais significando a crença de eles estarem num nível 🧲 elevado do risco relativo à população geral".
"Se eles são positivos, há opções de planejamento familiar que podem querer considerar como 🧲 FIV."
A Sano Genetics recebeu 400.000 da Innovate UK, parte do órgão de Pesquisa e Inovação financiado pelo governo britânico 🧲 para lançar o teste a fim ajudar na expansão dos conhecimentos sobre as relações entre genética (genética) com MNDs – 🧲 permitindo que aqueles mais propensos se preparem jogos caca niqueis direção à eventualidade desse problema”.
A iniciativa segue a morte no último fim 🧲 de semana aos 41 anos, do ex-jogador da liga inglesa e britânica Rob Burrow que tinha MND.
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Aqueles que se inscreverem receberão um teste de saliva para analisar os cientistas, a fim produzir o 🧲 perfil genético único e dizer-lhes qual é positivo ou negativo nos genes ligados ao MND.
Os testes ajudarão os participantes a 🧲 ignorar listas de espera até um ano para passar por teste genético completo no NHS.
Os membros da família que optarem 🧲 por fazer o teste podem fazê-lo, incluindo paz de espírito para melhor gerenciarjogos caca niqueisansiedade sobre a incerteza [sobre se 🧲 eles vão conseguir MND] ”, planejar onde vivem ou suas carreiras e planejamento familiar. ”
Cerca de 85% das pessoas diagnosticadas 🧲 com MND que se submetem a testes genéticos não têm os genes para aumentar o risco, e Sano espera da 🧲 mesma proporção dos parentes também voltar negativo.
Eleanor Dalley, uma mãe de 48 anos que teve dois ano para viver depois 🧲 do diagnóstico da MND está preocupada com a composição genética dela.
"Minha filha já trabalhou a conexão genética. Eu disse-lhe que 🧲 há uma chance de 50%, mas eu falei: 'Vamos esperar você obter genes do papai para isso'", ela diz "
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