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Parentes de pessoas com doença neuromotora estão sendo oferecidos testes genéticos que irão dizer-lhes se eles são susceptíveis também a 🏧 obter o estado neurológico fatal.
Irmãos e filhos de aproximadamente 5.000 pessoas na Grã-Bretanha com MND poderão acessar um teste que 🏧 identificará se eles têm algum dos mais do 40 genes associados à doença.
Aqueles que testarem positivo receberão aconselhamento e conselhos 🏧 sobre as principais decisões a tomar eu quero roleta suas vidas, como ter ou não filhos.
Também pode ser-lhes oferecida a oportunidade de 🏧 participar num ensaio clínico com um medicamento destinado à redução dos sintomas muito debilitantes da MND e prolongar as vidas 🏧 do paciente.
O Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que faz parte da iniciativa disse: "Para pacientes diagnosticados com MND a pergunta mais 🏧 frequente é 'Porquê eu?' Embora genética não responda essa questão para todos pode ajudar explicar por quê eles têm doença."
Acredita-se 🏧 que cerca de um eu quero roleta cada cinco casos do MND, o qual pode matar pessoas dentro dos 12-18 meses após 🏧 seu diagnóstico esteja relacionado à genética. As populações na Grã Bretanha têm risco 1 a 300 para obtêlo;
"Para as pessoas 🏧 que estão eu quero roleta risco de desenvolver MND genético no futuro, mas não são diagnosticadas ou sintomáticas atualmente ”, disse Wicks. 🏧 “Esta decisão é complexa e muito pessoal” – diz o vice-presidente da neurociência na Sano Genetics (Sino Genética), empresa científica 🏧 com sede nos Estados Unidos para a realização do teste realizado pela Universidade Cambridge University of London (“A Ciência dos 🏧 Alimentos”).
“Os jovens que estão pensando eu quero roleta começar uma família podem ter dúvidas sobre se devem ou não filhos, e saber 🏧 quando conceber naturalmente pode levar a terem crianças também”, acrescentou.
"Quando essas pessoas estão pensando sobre suas carreiras, onde viver e 🏧 relacionamentos sentem que é importante estar informado. Muitos desses indivíduos se seguirem eu quero roleta frente com os testes serão negativos para 🏧 o gene; particularmente quando não carregam um gênico carregado por seus pais significando a crença de eles estarem num nível 🏧 elevado do risco relativo à população geral".
"Se eles são positivos, há opções de planejamento familiar que podem querer considerar como 🏧 FIV."
A Sano Genetics recebeu 400.000 da Innovate UK, parte do órgão de Pesquisa e Inovação financiado pelo governo britânico 🏧 para lançar o teste a fim ajudar na expansão dos conhecimentos sobre as relações entre genética (genética) com MNDs – 🏧 permitindo que aqueles mais propensos se preparem eu quero roleta direção à eventualidade desse problema”.
A iniciativa segue a morte no último fim 🏧 de semana aos 41 anos, do ex-jogador da liga inglesa e britânica Rob Burrow que tinha MND.
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Aqueles que se inscreverem receberão um teste de saliva para analisar os cientistas, a fim produzir o 🏧 perfil genético único e dizer-lhes qual é positivo ou negativo nos genes ligados ao MND.
Os testes ajudarão os participantes a 🏧 ignorar listas de espera até um ano para passar por teste genético completo no NHS.
Os membros da família que optarem 🏧 por fazer o teste podem fazê-lo, incluindo paz de espírito para melhor gerenciareu quero roletaansiedade sobre a incerteza [sobre se 🏧 eles vão conseguir MND] ”, planejar onde vivem ou suas carreiras e planejamento familiar. ”
Cerca de 85% das pessoas diagnosticadas 🏧 com MND que se submetem a testes genéticos não têm os genes para aumentar o risco, e Sano espera da 🏧 mesma proporção dos parentes também voltar negativo.
Eleanor Dalley, uma mãe de 48 anos que teve dois ano para viver depois 🏧 do diagnóstico da MND está preocupada com a composição genética dela.
"Minha filha já trabalhou a conexão genética. Eu disse-lhe que 🏧 há uma chance de 50%, mas eu falei: 'Vamos esperar você obter genes do papai para isso'", ela diz "
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