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09/07/2024 03h14 Atualizado 09/07/2024
A morte de Arthur, o filho de apenas 11 meses de Zé Vaqueiro 🌛 e Ingra Soares, foi anunciada na madrugada desta terça-feira (9). O menino, terceiro filho do casal, nasceu com uma malformação 🌛 congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de 🌛 malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
Entenda a doença
De acordo com um informativo do site da 🌛 Dasa Genômica, maior Centro de Diagnóstico em bet 365 tem pix Genômica da América Latina, assinado pelo médico geneticista Dr. Roberto Giugliani, a 🌛 Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em bet 365 tem pix 1 em bet 365 tem pix cada 5.000 🌛 recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva a diversas complicações. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação 🌛 e o tratamento consiste em bet 365 tem pix aliviar os sintomas.
O que é síndrome de Patau?É uma doença genética caracterizada pela ocorrência 🌛 de um conjunto característico de malformações congênitas.
Qual a causa da síndrome de Patau?A causa da síndrome de Patau é a 🌛 presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez de o paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 🌛 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos 🌛 são chamados de trissomia livre.
Algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a 🌛 algum outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação. Nesses casos, embora exista um cromossomo 13 a mais, a contagem 🌛 total de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a trissomia está presente em bet 365 tem pix apenas parte das células, casos 🌛 que são chamados de "mosaico". Em situações raras, a trissomia é de apenas parte do cromossomo 13, chamada de trissomia 🌛 parcial.
Sintomas e característicasOs bebês com Síndrome de Patau, em bet 365 tem pix geral, têm problemas de crescimento no útero e nascem com 🌛 baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e pode ocorrer microcefalia. Pode haver problemas na divisão do cérebro em 🌛 bet 365 tem pix dois hemisférios, o que usualmente resulta em bet 365 tem pix microftalmia (olhos pequenos) ou até anoftalmia (ausência do bet 365 tem pix ocular). Pode 🌛 haver distância reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez, falta de pele em bet 365 tem pix partes do couro 🌛 cabeludo (aplasia cútis).
Defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele) podem ocorrer, assim como cistos nos rins e anomalias 🌛 na genitália. Polidactilia não é rara e a planta do pé pode ter um aspecto arredondado (tipo "mata-borrão") bastante típico. 🌛 Nos casos em bet 365 tem pix que há "mosaico" ou "trissomia parcial" o quadro clínico tende a ser menos grave do que 🌛 na trissomia total (seja livre ou por translocação).
Como é feito o diagnóstico da trissomia 13?O conjunto de defeitos congênitos avaliado 🌛 pelo médico leva à suspeita clínica, que pode ser confirmada pelo exame do cariótipo. A alteração pode também ser observada 🌛 pela análise de microarranjos. Caso a trissomia seja por translocação cromossômica, é importante fazer o cariótipo dos pais.
Na maioria das 🌛 vezes, a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas alguns dos casos de trissomia por translocação podem ter sido 🌛 herdados do pai ou da mãe, situação em bet 365 tem pix que o estudo da família é muito importante.
Cariótipo da trissomia 13Cariótipo 🌛 é o conjunto de cromossomos. O comum é que os seres humanos tenham 46 cromossomos divididos em bet 365 tem pix 23 pares. 🌛 Quando um indivíduo possui 3 cromossomos no par de número 13 causa a condição que chamamos de Síndrome de Patau.
É 🌛 possível prevenir a síndrome de Patau?Usualmente a síndrome de Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes. Um 🌛 teste de triagem pré-natal não invasivo pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas) no 🌛 sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação.
Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico 🌛 pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do 🌛 cariótipo fetal. O diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de síndrome de Patau no exame 🌛 de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente.
Nos casos em bet 365 tem pix que a trissomia do 13 é por translocação pode 🌛 ser que um dos pais seja portador assintomático. Nesses casos de translocação, o exame dos pais é indicado para avaliar 🌛 o risco de recorrência em bet 365 tem pix uma gestação futura para esse casal, que pode existir também para outros membros da 🌛 família.
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Patau?O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou 🌛 semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e 🌛 proporcionado o conforto possível e os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.
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