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Crédito, FAMÍLIA JENNINGS
Quando a mãe de John Jennings começou a apresentar sintomas de Alzheimer aos 50 anos, ele e a 🌜 irmã, Emily, sabiam que também teriam 50% de chance de desenvolver a doença que causa demência. Mas uma carta que 🌜 vaidebetemãe escreveu há quase 40 anos pode ser a chave para mudar o rumo do futuro davaidebetefamília 🌜 e de milhares de outras pessoas.
"Você tende a entender as pessoas mais velhas, quando elas compram um par de sapatos 🌜 e dizem: 'Esses vão durar mais do que eu'. Basicamente, sempre tive essa atitude", diz John Jennings, de 39 anos.
"Eu 🌜 fico pensando: 'Devo comprar um laptop novo?' — porque já tive Macs que duraram 10 anos no passado."
John, que mora 🌜 em vaidebete Edimburgo, na Escócia, com o marido Matt, não se preocupa com bens materiais porque não sabe se herdou 🌜 da mãe um gene defeituoso que poderia desencadear o início precoce de Alzheimer.
"Descobri que o que mais me faz feliz 🌜 é estar perto de pessoas que me amam", diz ele. "Passamos muito tempo construindo relacionamentos, e essa parece ser a 🌜 parte mais gratificante da vida."
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São justamente estas conexões sociais que John mais teme perder se tiver a 🌜 mutação genética e desenvolver a doença aos 50 anos, comovaidebetemãe, Carol.
"Estou tentando aprender vários idiomas e me exercitando 🌜 obsessivamente. Sei que, para a maioria das pessoas, isso reduziria drasticamente o risco de desenvolver Alzheimer", afirma John.
"Mas o fato 🌜 é que, para mim, não faz diferença alguma."
Para a maioria das pessoas, o avanço da idade é o maior fator 🌜 de risco para o Alzheimer. Para cada 100 pessoas com a condição, menos de 1% terá a forma herdada, segundo 🌜 a instituição britânica Alzheimer’s Society.
Crédito, FAMÍLIA JENNINGS
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Na década de 1980, acreditava-se amplamente que o Alzheimer não tinha relação familiar, mas quando o avô de 🌜 John — o pai de Carol — e seus quatro irmãos foram diagnosticados com a doença aos 50 anos, Carol 🌜 sabia que não poderia ser uma coincidência.
Um novo documentário do canal de televisão vaidebete Two conta a história de como 🌜 Carol, uma professora de Coventry, no Reino Unido, ajudou a mudar o rumo da pesquisa sobre Alzheimer com uma carta 🌜 escrita à mão. Ela sempre tentou encontrar soluções para os problemas, diz John: era "avaidebeteforma de obter algum 🌜 controle da situação".
Em 1986, Carol escreveu para uma equipe da University College London (UCL) que estava estudando a doença.
Ao analisar 🌜 a genética davaidebetefamília, a equipe identificou em vaidebete 1991 um gene que todos os membros afetados compartilhavam.
Uma mutação 🌜 no gene da proteína precursora de amiloide (PPA) significava um excesso de proteína amiloide acumulada no cérebro, que se aglomera 🌜 para formar placas e causa a morte das células cerebrais.
Carol transmitiu 50% de chance para John evaidebeteirmã mais 🌜 velha, Emily, de 42 anos, de herdar a mutação genética que desencadeia o Alzheimer precoce.
"Se alguém tiver o gene, vai 🌜 desenvolver a doença mais ou menos na mesma época que seus familiares", diz a neurologista Cath Mummery, chefe de ensaios 🌜 clínicos no Centro de Pesquisa de Demência do Hospital da UCL.
"Portanto, eles estão cientes da bomba-relógio, especialmente quando se aproximam 🌜 dessa idade."
Crédito, FAMÍLIA JENNINGS
"É tentador pensar que se eu descobrir que tenho, Emily não tem, e vice-versa", diz John. "Mas 🌜 pode ser que nós dois tenhamos. Pode ser que nenhum de nós tenha."
Para aqueles com risco de Alzheimer de origem 🌜 genética, pode ser feito um exame de sangue — após a realização de uma consulta médica e aconselhamento especializado — 🌜 para mostrar se a anomalia genética que causa a doença está presente.
A mãe de John, Carol, optou por não fazer 🌜 o exame, pois acreditava que não adiantava se preocupar.
Embora respeite a escolha da mãe, John não pretende seguir o mesmo 🌜 caminho.
"Poderíamos ter planejado melhor se soubéssemos que ela tinha", diz ele.
Crédito, FAMÍLIA JENNINGS
Ele tinha 21 anos quandovaidebetemãe começou 🌜 a apresentar sintomas, em vaidebete meados dos anos 2000. Sua condição se deteriorou lentamente, até que ela ficou acamada e 🌜 não conseguia falar.
Cada fase do declínio da mãe era "como um novo golpe com o qual era preciso lidar", afirma.
Carol 🌜 faleceu em vaidebete março deste ano. Ela pediu que seu cérebro fosse doado para pesquisas científicas.
John diz que vai fazer 🌜 o exame de sangue com certeza em vaidebete algum momento — é só uma questão de quando. A decisão será 🌜 feita com a irmã. Agora, considera que não é o momento.
"Acho que se um de nós fizesse o teste, o 🌜 outro provavelmente faria logo depois", avalia. "Então parece que é uma decisão que precisamos tomar juntos."
Crédito, FAMÍLIA JENNINGS
A única coisa 🌜 que poderia antecipar a decisão de John de fazer o exame seria se ele precisasse saber seu status genético para 🌜 iniciar qualquer tratamento médico.
Ele está otimista em vaidebete relação aos novos medicamentos para Alzheimer que podem ser licenciados em vaidebete 🌜 breve. Eles foram desenvolvidos para ajudar o sistema imunológico a eliminar a amiloide do cérebro — e retardar o progresso 🌜 da doença. Existem efeitos colaterais potencialmente graves, evaidebeteeficácia depende do diagnóstico precoce — por isso, ainda é cedo 🌜 para saber que impacto vão ter.
Embora o Alzheimer de origem genética seja raro, é semelhante em vaidebete muitos aspectos ao 🌜 Alzheimer mais comum, que se desenvolve em vaidebete uma idade mais avançada, diz Mummery, e pode ser usado como modelo 🌜 para encontrar novos tratamentos.
"Se conseguirmos encontrar um tratamento que funcione nesta forma genética, podemos ser capazes de extrapolar isso para 🌜 um tratamento para o Alzheimer mais comum, que não é genético", explica.
Segundo ela, tudo isso é resultado do trabalho que 🌜 Carol iniciou com a equipe da UCL.
Enquanto a pesquisa para o desenvolvimento de tratamentos continua, John enfrenta a situação permanecendo 🌜 resiliente e adotando uma visão otimista. Ele também recomenda compartilhar experiências com outras pessoas em vaidebete grupos de apoio.
Ele dá 🌜 continuidade ao legado da mãe, ajudando a mudar o rumo do conhecimento sobre o tema, ao participar de uma pesquisa 🌜 sobre Alzheimer, se submetendo a exames cerebrais regulares.
John diz que sente que estamos "prestes" a ver tratamentos que possam ajudar 🌜 a deter a doença.
"Eu realmente gostaria de viver o suficiente para ver isso — e acho que posso."
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