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Uma ninhinha britânica teve seu ouvido restaurado após participar de um ensaio 🍎 clínico pioneiro de terapia genética, um desenvolvimento que, de acordo com os médicos, marca uma nova era no tratamento da 🍎 surdez.
A opala Sandy nasceu sem poder ouvir nada devido à neuropatia auditiva, uma condição que interfere nas transmissões de impulsos 🍎 nervosos do interior do ouvido ao cérebro e pode ser causada por um gene defeituoso.
Mas após receber uma infusão com 🍎 uma cópia funcional do gene durante uma cirurgia inovadora que durou apenas 16 minutos, a menina de 18 meses pode 🍎 ouvir quase que perfeitamente e gosta de jogar com pratos de bateria.
Os pais ficaram "atônitos" quando perceberam que ela podia 🍎 ouvir pela primeira vez depois do tratamento. "Não podia realmente acreditar", disse a mãe da Opala, Jo Sandy. "Foi ... 🍎 loucura."
A garota, do Oxfordshire, foi tratada no Addenbrooke's hospital, que faz parte do Cambridge university hospitals NHS foundation trust e 🍎 é responsável pelo ensaio clínico Chord. Mais crianças surdas do Reino Unido, Espanha e EUA estão sendo recrutadas para o 🍎 ensaio clínico e serão acompanhadas por um período de cinco anos.
O prof. Manohar Bance, cirurgião de ouvido do trust e 🍎 investigador-chefe do ensaio clínico, disse que os primeiros resultados foram " melhores do que esperava ou esperava" e podem curar 🍎 pacientes com esse tipo de surdez.
Ele acrescentou: "Tudo o que há é resultados de [Opala] que são muito espetaculares – 🍎 quase uma restauração normal da audição. Então, esperamos que possa ser um potencial cura."
A neuropatia auditiva pode ser causada por 🍎 uma falha no gene OTOF, que produz uma proteína chamada otoferlina. Essa proteína permite que as células do ouvido se 🍎 comuniquem com o nervo do ouvido. Para superar a falha, a nova terapia da empresa de biotecnologia Regeneron envia uma 🍎 cópia funcional do gene para o ouvido.
Uma segunda criança também recebeu recentemente o tratamento de terapia genética no Cambridge university 🍎 hospitals, com resultados positivos.
O ensaio clínico Chord é dividido jogo da maquininha caça níquel três partes, com três crianças surdas, incluindo Opala, recebendo uma 🍎 dose baixa de terapia genética jogo da maquininha caça níquel um ouvido. Um grupo diferente de três crianças receberá uma dose alta jogo da maquininha caça níquel um 🍎 lado. Em seguida, se for mostrado que é seguro, mais crianças receberão uma dose jogo da maquininha caça níquel ambos os ouvidos ao mesmo 🍎 tempo. No total, 18 crianças jogo da maquininha caça níquel todo o mundo serão recrutadas para o ensaio clínico.
Opala é a primeira paciente a 🍎 nível mundial a receber a terapia e "é a mais jovem a ser tratada até o momento, o mais longe 🍎 que sabemos", disse Bance.
A terapia genética – DB-OTO – é específica para crianças com mutações do gene OTOF. Um vírus 🍎 inofensivo é usado para levar a cópia funcional do gene até o paciente.
O ensaio clínico é "apenas o começo das 🍎 terapias genéticas", disse Bance. "Ele marca uma nova era no tratamento da surdez."
Martin McLean, assessor sênior de políticas da National 🍎 Deaf Children's Society, disse que a
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