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Parentes de pessoas com doença neuromotora estão sendo oferecidos testes genéticos que irão dizer-lhes se eles são susceptíveis também a 😄 obter o estado neurológico fatal.
Irmãos e filhos de aproximadamente 5.000 pessoas na Grã-Bretanha com MND poderão acessar um teste que 😄 identificará se eles têm algum dos mais do 40 genes associados à doença.
Aqueles que testarem positivo receberão aconselhamento e conselhos 😄 sobre as principais decisões a tomar betboo twiter suas vidas, como ter ou não filhos.
Também pode ser-lhes oferecida a oportunidade de 😄 participar num ensaio clínico com um medicamento destinado à redução dos sintomas muito debilitantes da MND e prolongar as vidas 😄 do paciente.
O Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que faz parte da iniciativa disse: "Para pacientes diagnosticados com MND a pergunta mais 😄 frequente é 'Porquê eu?' Embora genética não responda essa questão para todos pode ajudar explicar por quê eles têm doença."
Acredita-se 😄 que cerca de um betboo twiter cada cinco casos do MND, o qual pode matar pessoas dentro dos 12-18 meses após 😄 seu diagnóstico esteja relacionado à genética. As populações na Grã Bretanha têm risco 1 a 300 para obtêlo;
"Para as pessoas 😄 que estão betboo twiter risco de desenvolver MND genético no futuro, mas não são diagnosticadas ou sintomáticas atualmente ”, disse Wicks. 😄 “Esta decisão é complexa e muito pessoal” – diz o vice-presidente da neurociência na Sano Genetics (Sino Genética), empresa científica 😄 com sede nos Estados Unidos para a realização do teste realizado pela Universidade Cambridge University of London (“A Ciência dos 😄 Alimentos”).
“Os jovens que estão pensando betboo twiter começar uma família podem ter dúvidas sobre se devem ou não filhos, e saber 😄 quando conceber naturalmente pode levar a terem crianças também”, acrescentou.
"Quando essas pessoas estão pensando sobre suas carreiras, onde viver e 😄 relacionamentos sentem que é importante estar informado. Muitos desses indivíduos se seguirem betboo twiter frente com os testes serão negativos para 😄 o gene; particularmente quando não carregam um gênico carregado por seus pais significando a crença de eles estarem num nível 😄 elevado do risco relativo à população geral".
"Se eles são positivos, há opções de planejamento familiar que podem querer considerar como 😄 FIV."
A Sano Genetics recebeu 400.000 da Innovate UK, parte do órgão de Pesquisa e Inovação financiado pelo governo britânico 😄 para lançar o teste a fim ajudar na expansão dos conhecimentos sobre as relações entre genética (genética) com MNDs – 😄 permitindo que aqueles mais propensos se preparem betboo twiter direção à eventualidade desse problema”.
A iniciativa segue a morte no último fim 😄 de semana aos 41 anos, do ex-jogador da liga inglesa e britânica Rob Burrow que tinha MND.
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Aqueles que se inscreverem receberão um teste de saliva para analisar os cientistas, a fim produzir o 😄 perfil genético único e dizer-lhes qual é positivo ou negativo nos genes ligados ao MND.
Os testes ajudarão os participantes a 😄 ignorar listas de espera até um ano para passar por teste genético completo no NHS.
Os membros da família que optarem 😄 por fazer o teste podem fazê-lo, incluindo paz de espírito para melhor gerenciarbetboo twiteransiedade sobre a incerteza [sobre se 😄 eles vão conseguir MND] ”, planejar onde vivem ou suas carreiras e planejamento familiar. ”
Cerca de 85% das pessoas diagnosticadas 😄 com MND que se submetem a testes genéticos não têm os genes para aumentar o risco, e Sano espera da 😄 mesma proporção dos parentes também voltar negativo.
Eleanor Dalley, uma mãe de 48 anos que teve dois ano para viver depois 😄 do diagnóstico da MND está preocupada com a composição genética dela.
"Minha filha já trabalhou a conexão genética. Eu disse-lhe que 😄 há uma chance de 50%, mas eu falei: 'Vamos esperar você obter genes do papai para isso'", ela diz "
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