Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 🍎 estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente 🍎 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 🍎 de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 🍎 remates a baliza betnacional suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 🍎 participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 🍎 vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 🍎 mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 🍎 explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma remates a baliza betnacional cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 🍎 de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 🍎 remates a baliza betnacional 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 🍎 diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 🍎 Sano Genetics, a empresa científica com sede remates a baliza betnacional Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam remates a baliza betnacional começar uma família podem 🍎 ter questões sobre ter filhos remates a baliza betnacional primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 🍎 ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam remates a baliza betnacional suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 🍎 informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas remates a baliza betnacional genes e, remates a baliza betnacional particular, quando não carregam 🍎 o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados remates a baliza betnacional risco elevado remates a baliza betnacional relação à população 🍎 geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."