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Como Jogar o Jogo do Foguete
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Conclusão
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Crédito, Penny Taylor
Penny Taylor diz que não sabe se contrairá a doença comowin site de apostasmãe Liz
A neuroferritinopatia, também conhecida em 💲 win site de apostas português como síndrome de nedegeneração por acúmulo e ferro. é uma doença cerebral rara que prende as pessoas nos 💲 seus corpos mas parece afetar especificamente os descendentes da numa mesma linhagem familiar:
Enquanto uma universidade britânica inicia um ensaio clínico 💲 com medicamentos na esperança de reverter os efeitos da enfermidade, a win site de apostas conversou como essa família das quatro irmãs que 💲 foram diagnosticadascom A doença.
Liz Taylor tinha 38 anos de idade quando descobriu que perderia a capacidade em win site de apostas andar,de falar 💲 e até mesmo comer.
Ela sentia dores nas mãos que, após uma batelada de exames solicitados por médicos em win site de apostas Newcatle. 💲 no Reino Unido a levaram ao diagnóstico da Uma doença neurológica para o qual não há cura!
"Lembro-me que, após o 💲 diagnóstico. ela saiu correndo e chorando”, lembra a filha de Liz é Penny - agora está com 38 anos!
Fim 💲 do Matérias recomendadas
James, o marido de Liz. precisou testemunhar ( impotente), a deterioração da saúde dela esposa:
Atualmente, Liz Taylor não 💲 consegue andar. falar ou comer
Aos 59 anos, Liz está enclausurada no próprio corpo.
A mente dela ainda está totalmente ativa — 💲 mas James só consegue se comunicar com a esposa por meio das expressões do rosto e dos movimentos os olhos.
Após 💲 o diagnóstico de Liz, a família Taylor recebeu novas notícias devastadoras nos anos seguintes.
As três irmãs de Liz também foram 💲 diagnosticadas com a neuroferritinopatia.
A família, que vive em win site de apostas Rochdale. perto de Manchester - no Reino Unido – nunca tinha 💲 ouvido falar dessa condição!
Crédito, Arquivo pessoal
James e Liz Taylor, 
grafados quando eram mais jovens
Segundo as estimativas mais recentes, os cientistas 💲 acreditam que existem apenas 100 pacientes no mundo com essa doença.
A maioria dos acometidos descende da mesma linhagem familiar originária 💲 de região em win site de apostas Cumbria, também no Reino Unido.
O quadro é muitas vezes diagnosticado erroneamente como doença de Parkinson ou 💲 Doenças Huntington.
No início dos anos 2000, porém, os cientistas descobriram que tratava-se na verdade de uma doença nova e a 💲 batizaram como neuroferritinopatia. pois ela é causada por um acúmulo do ferro no cérebro".
Os especialistas descobriram que uma mutação genética 💲 em win site de apostas esses indivíduos carregam faz comque o ferro — um mineral essencial à saúde— entre no cérebro, mas não 💲 consiga sair dali e passa a se acumularcomo passar do tempo.
Mas há uma boa notícia no horizonte: um teste clínico 💲 será realizado na Universidade de Cambridge, do Reino Unido. para testar se o medicamento que já é usado em win site de apostas 💲 tratar outras enfermidades também pode funcionar contra a neuroferritinopatia!
A expectativa dos cientistas envolvidos no projeto é que a medicação possa 💲 retirar o ferro acumulado para interromper, reverter ou possivelmente até cura de alguns pacientes.
O estudo oferece um vislumbre de esperança 💲 para Liz e suas irmãs, incluindo Heather Gartside. De 61 anos!
Crédito, Arquivo pessoal
Stephen e Heather Garside, retratados quando eram mais 💲 jovens
Stephen, o marido de Heather. diz que ela também entende tudo O Que acontece no mundo ao redor e mas 💲 não consegue se comunicar!
Heather mal consegue se mover e não é capaz de falar.
"Tínhamos visto a deterioração de Liz e 💲 sabías que isso mudaria, nossa vida", lembra Stephen. Que agora se dedica A cuidar da esposa!
Heather também foi diagnosticada com 💲 neuroferritinopatia
Ele tenta perguntar se Heather pode ajudá-lo a encontrar palavras para descrever como é difícil lidar com uma situação — 💲 mas ela não consegue responder.
Ao olhar para Liz, James emenda: "Ela vive dentro dessa concha. deve ser frustrante!"
A neuroferritinopatia só 💲 foi descoberta depois de alguns médicos notarem um número crescentede indivíduos vindos da região, Cumbria que tinham sintomas parecidos.
Ancestralidade comum 💲 dos pacientes com neuroferritinopatia poderia ser compartilhada por um homem chamado Fletcher Christian, que fez parte de uma motim histório 💲 no Reino Unido do século 18
O professor John Burn, da Universidade de Newcastle. que deu nome à doença e descobriu: 💲 quase todos os casos conhecidos provavelmente descendiam do um mesmo ancestral!
Ao analisar a questão, ele conseguiu voltar no tempo e 💲 descobrir que todos os pacientes têm uma mesma linhagem familiar. cujo sobrenome comum é Fletcher!
Eles possuem um ancestral comum que 💲 viveu na cidade de Cockermouth, Na região da Cumbria.
Também foram realizadas investigações para ver se esses indivíduos acometidos pela neuroferritinopatia 💲 poderiam ter uma ascendência comum com Fletcher Christian, conhecido no Reino Unido por liderar um motim em win site de apostas abril de 💲 1789.
Esse indivíduo era dessa mesma região de Cumbria, mas por ora essa suspeita permanece sem evidências concretas.
Agora, quase 25 anos 💲 depois de a doença ter sido reconhecida pela Ciência. o neurologista Patrick Chinnery - da Universidade De Cambridge – está 💲 prestes à iniciar um teste clínico comadeferiprona!
O médico espera que esse medicamento, também já é usado para tratar outras doenças. 💲 seja capaz de "retirar o ferro do cérebro" e Deter a doença!
"Os exames de imagem mostram onde o ferro está 💲 se concentrando no cérebro. Nas pessoas que herdaram essa mutação genética, esse acúmulo é evidente”, diz Chinnery:
"Mas pode levar até 💲 40 anos para que os pacientes comecem a ter sintomas."
Crédito, Arquivo pessoal
As irmãs Liz e Heather foram diagnosticadas com neuroferritinopatia
Podcast 💲 traz áudios com reportagens selecionada.
Episódios
Fim do Podcast
Depois de os pacientes apresentarem sintomas por cercade dez anos, o excesso do ferro 💲 começa a causar danos no próprio cérebro eno tecido que dá suporte ao sistema nervoso.
"Nosso principal objetivo [com o teste 💲 clínico] é deter a doença e isso pode levar A alguma reversão dos incômodos", conta Chinnery.
"Os estudos que fazem o 💲 reposicionamento de Remédios são uma forma eficaz para utilizar tratamento a já aprovado, eaplicá-los à novas condições ou doenças”, contextualiza 💲 A médica Catriona Crombie. da LifeArc – organização com atua no campo das infecções raras E doou um valor necessário 💲 pra pesquisa na Universidade De Cambridge!
Se o ensaio científico for bem-sucedido, Chinnery acredita que todos os médicos poderão administrar a 💲 tratamento aos pacientes antes mesmo do início dos sintomas — um teste genético pode encontrara mutação e permite agir depois 💲 no começo da degeneração.
Segundo os especialistas, isso representa uma "potencial cura" para a neuroferritinopatia.
As irmãs são cuidadas por suas famílias
O 💲 especialista também diz que o estudo poderia abrir caminho para tratar outras condições, estão relacionadas ao acúmulo de ferro no 💲 cérebro.
"Se conseguirmos demonstrar que a redução do ferro impede o dano às células nervosas, dá para pensar como essa abordagem 💲 também poderia ser útil contra um Parkinson ou Alzheimer", acrescenta ele.
Os testes com a deferiprona trazem esperança onde não existia 💲 qualquer perspectivade um tratamento eficaz.
Penny, filha de Liz. ajuda a cuidar dos muitos membros da família; mas ainda não sabe 💲 se tem A doença!
"Tento não pensar sobre isso", diz ela
"Se você focar demais no assunto, acredito que tudo pode acontecer 💲 ainda mais rápido", acrescenta.
Penny Taylor ajuda a cuidar de seus familiares
Penny diz não criar muitas expectativas sobre os estudos clínicos 💲 com a deferiprona, mas pontua que bons resultados significariam "tudo" para ela ewin site de apostasfamília.
Stephen, o marido de Heather. concorda: 💲 "Se esse remédio Desacelerar a progressão da doença e isso já representa uma vtória!"
"Agora, se o tratamento puder curar mesmo. 💲 aí seria fantástico e absolutamente maravilhoso!"
"E isso significa muito, não é mesmo?". conclui Stephen a olhando paraa esposa!
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